「か」で始まる病気 家族性アミロイドポリニューロパチーとは?原因と症状を解説
家族性アミロイドポリニューロパチーとは何ですか?家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)は、遺伝性の神経変性疾患であり、主に末梢神経系に影響を与えます。この疾患は、トランスサイレチン(TTR)と呼ばれるタンパク質の異常な蓄積によって引き起こされます。TTRは、肝臓で合成され、正常な状態では血液中に存在します。しかし、遺伝的な変異によってTTRが異常な形で合成されると、このタンパク質が末梢神経に沈着し、神経の機能を損なうことがあります。FAPの症状は、個人によって異なる場合...
