「さ」で始まる病気 酸性リパーゼ欠損症とは?原因、症状、診断、治療法について解説
酸性リパーゼ欠損症とは酸性リパーゼ欠損症は、酸性リパーゼという酵素の欠損によって引き起こされる遺伝性疾患です。酸性リパーゼは脂肪を分解する役割を持ち、その欠損によって脂肪が正常に代謝されず、さまざまな症状が現れます。酸性リパーゼ欠損症は希少な疾患であり、主に幼児期に症状が現れます。一般的な症状には、脂肪の吸収不良による下痢や脂肪便、成長の遅れ、栄養不良、脂肪肝などがあります。また、酸性リパーゼ欠損症は神経学的な症状も引き起こすことがあり、筋力低下や運動障害、発達遅延などが見ら...
