「き」で始まる病気 急性肝性ポルフィリン症とは?原因・症状・治療法を解説
急性肝性ポルフィリン症とは急性肝性ポルフィリン症は、遺伝性の代謝異常疾患であり、ポルフィリンと呼ばれる物質の異常な蓄積によって引き起こされます。ポルフィリンは、ヘムという赤血球中の鉄を含む重要な分子の合成に関与しています。急性肝性ポルフィリン症では、特定の酵素の欠陥によってポルフィリンの代謝が妨げられ、その結果、ポルフィリンが体内で異常に蓄積します。急性肝性ポルフィリン症の主な原因は遺伝子の変異です。この変異によって、特定の酵素の機能が低下し、ポルフィリンの代謝が正常に行われ...
