ヌーナン症候群とは?原因・症状・治療法について解説
ヌーナン症候群とは何ですか? ヌーナン症候群とは、遺伝性の疾患であり、主に心臓や血管に影響を与える疾患です。この症候群は、遺伝子の変異によって引き起こされることが知られています。具体的には、PTPN11遺伝子の変異が最も一般的であり、この遺伝子の変異がヌーナン症候群の原因となります。 ヌーナン症候群の主な症状には、心臓の欠陥、成長の遅れ、筋力の低下などが含まれます。心臓の欠陥は、心室中隔欠損症や大動脈狭窄症などの形で現れることがあります。成長の遅れは、身長や体重の増加が通常よ...