「せ」で始まる病気 先天性代謝異常症とは?原因・症状・治療法について解説
先天性代謝異常症とは何ですか?先天性代謝異常症とは、生まれつきの代謝過程の異常によって引き起こされる疾患です。代謝異常により、体内の物質が正常に処理されず、有害な物質が蓄積することが特徴です。この病気は、遺伝的な要因によって引き起こされることが多く、親から子へと遺伝することがあります。先天性代謝異常症は、さまざまな種類があります。例えば、フェニルケトン尿症やメープルシロップ尿症などが代表的な疾患です。これらの疾患では、特定の酵素の欠乏や機能の異常により、特定の物質が正常に分解...
