「ふ」で始まる病気 フェニルケトン尿症とは?原因・症状・治療法を解説
フェニルケトン尿症とは何ですか?フェニルケトン尿症とは、遺伝性の代謝疾患であり、フェニルアラニンの代謝が正常に行われない状態です。フェニルアラニンは、タンパク質を構成するアミノ酸の一種であり、通常は体内で分解されて無害な物質に変換されます。しかし、フェニルケトン尿症の患者では、フェニルアラニンヒドロキシラーゼ(PAH)酵素の欠陥により、フェニルアラニンが正常に分解されず、体内に蓄積してしまいます。フェニルケトン尿症は、遺伝的な要因によって引き起こされます。両親がフェニルケトン...
