「ま」で始まる病気 マルファン症候群とは?原因、症状、診断方法を解説
マルファン症候群とは何ですか?マルファン症候群とは、遺伝性の結合組織疾患であり、主に結合組織の弱さや異常な伸びが特徴です。この症候群は、FBN1遺伝子の変異によって引き起こされることが一般的です。FBN1遺伝子は、線維芽細胞の機能に関与しており、その異常によって結合組織が正常に機能しなくなります。マルファン症候群の主な症状には、身長の伸び、関節の柔軟性、心血管系の異常、眼の問題などがあります。患者は通常、非常に背が高く、細長い体型をしています。また、関節の柔軟性が高く、特に手...
