「に」で始まる病気 尿素サイクル異常症とは?原因・症状・治療法を解説
尿素サイクル異常症とは尿素サイクル異常症とは、遺伝子の変異によって引き起こされる代謝異常の一種です。通常、私たちの体内では、アンモニアという有害な物質が尿素という無害な物質に変換され、尿として排泄されます。しかし、尿素サイクル異常症では、尿素の正常な合成や排泄が妨げられるため、体内にアンモニアが蓄積し、中枢神経系に損傷を与える可能性があります。尿素サイクル異常症の症状は、病型や重症度によって異なりますが、一般的には嘔吐、けいれん、意識障害などが見られます。新生児期に発症する場...
