「す」で始まる病気 スミス・マギニス症候群とは?原因・症状・治療法を解説
スミス・マギニス症候群とは何ですか?スミス・マギニス症候群は、遺伝性の発達障害であり、22番染色体の一部の欠失によって引き起こされます。この欠失は、22番染色体のq11.2領域に位置する遺伝子の欠如によって特徴づけられます。この遺伝子の欠失により、脳の発達に影響を与えるため、知的障害や行動の問題が生じることがあります。スミス・マギニス症候群の主な症状には、知的障害があります。これは、学習能力や言語の発達に遅れが生じることを意味します。また、顔の特徴にも変化が見られます。典型的...
