「ほ」で始まる病気 ポンペ病とは?原因、症状、診断方法を解説
ポンペ病とは何ですか?ポンペ病とは、遺伝性の代謝疾患であり、グリコーゲンの分解を担う酵素であるアシドアルファグルコシダーゼ(GAA)の欠乏によって引き起こされます。この欠乏により、グリコーゲンが正常に分解されず、細胞内に蓄積されることで病状が進行します。ポンペ病の主な症状には、筋力低下、呼吸困難、心臓の拡大などがあります。筋肉の弱さは、歩行困難や筋肉の萎縮を引き起こすことがあります。呼吸困難は、呼吸筋の弱さによるものであり、重症の場合には人工呼吸器の使用が必要となることもあり...
